Síndrome de Down: Información, causas y rasgos

Es común que las personas, quizás por falta de información o instrucción, confundan el síndrome de down con una enfermedad, cuando ésta en verdad no lo es. ya que deberíamos mencionarla en todo caso como una alteración genética y las personas con este diagnóstico tienen un grado de discapacidad. Esta es un diagnóstico que se da en muchos casos y por eso nos parece importante poder compartir con ustedes información al respecto y por eso dedicaremos el post del día de hoy a ello. Por eso queremos invitarte a que continues leyendo, ya que en lo que sigue a continuación vamos a brindarte más información sobre el síndrome de down, datos sobre sus causas, los rasgos y muchos otros datos más que tenes que conocer.

Información sobre el Síndrome de Down

Lo primero que tenemos que saber al hablar de este síndrome es que se trata de una alteración genética que se debe a que hay un cromosoma de más. Para entender esto debemos saber que los cromosomas son las estructuras que contiene el adm y que normalmente en el cuerpo humano cada célula tiene 46 de éstos que están distribuidos en pares, es decir hay 23 pares de cromosomas.

Todos estos cromosomas se van enumerando del 1 al 22, ya que uno de éstos va a determinar el sexo de la persona. En el caso del síndrome de down lo que sucede es que en el par 21 se suma un cromosoma extra, es decir, que en éste en lugar de haber dos cromosomas hay 3, y esto es lo que explica que también se hable de trisomía 21 para referirse a este síndrome.

Pero lo que debe quedar muy claro es que no se trata de una enfermedad, debido a que los efectos que provoque la alteración genética serán muy distintos y variables de una persona a otra. De todas maneras, es esperable que las personas con este diagnóstico tengan en grado variable alguna discapacidad intelectual y presenten algunas características y rasgos típicos. Y aunque compartan ciertas características comunes, cada persona es particular y diferente, teniendo una personalidad, apariencia y habilidades singulares.

Causas del Síndrome de Down

Como mencionábamos hace un momento, la principal causa de todo esto tiene que ver con una alteración genética, es decir, el agregado de un cromosoma en el par 21. Sin embargo, no existe una causa que explique por qué se produce esta alteración, debido a que ésta puede darse de manera espontánea, por lo que no existe manera de que se pueda actuar apriori sobre una causa aparente para evitarlo.
De esta manera, las personas de todas las razas y de todos los países pueden tener síndrome de down.

Ahora bien, se ha demostrado que existe un único factor de riego que tiene que ver con la edad de la madre, es decir, a mayor edad, mayor riesgo.

Cómo se detecta el Síndrome de Down 

Existen toda una serie de pruebas que permiten detectar el sindrome de down antes del nacimiento. En este sentido, éstas se tratan de pruebas que analizan ciertos valores de sustancias en la sangre de la madre, como así una ecografía. En el caso de ésta última, un criterio que ayuda al diagnóstico tiene que ver con observar el líquido que se encuentra en el cuello del bebé, detrás de éste, debido a que cuando hay líquido de más aquí, esto puede estar indicando la existencia de alguna alteración genética. En este tipo de prueba se logra determinar si existe el riesgo de que el bebé pueda tener este síndrome. Es poco común que este tipo de pruebas arrojen un resultado anormal cuando en verdad el bebé no presenta problema alguno. De todas maneras han existido casos en los cuales estas pruebas habiendo dado un resultado normal, terminan siendo erroneas y no detectando que sí existía un alteración.

Sin embargo, a partir del año 2010 se encuentra una prueba que permite detectar alteraciones en los cromosomas, incluyendo entre estas posibles afecciones el síndrome de down. De lo que se trata es de analizar un extracto de la sangre de la madre para poder detectar algunas partes del adn del bebé que como se está gestando se encuentran circulando por la sangre de la mamá. Esta es una prueba que se realiza durante los primeros tres meses del embarazo y cada vez son más las mujeres que se las realizan debido a que se encuentra más disponible que ni bien se lanzó y cada vez más.

Rasgos físicos del Síndrome de Down y otras características

Existen ciertos rasgos físicos que la mayoría de las personas con síndrome de down muestran.
Uno de ellos es la cara aplanada, sobre todo en la zona del puente nasal. También en el rostro se puede ver que los ojos tiene forma alemendrada y se encuentran rasgados para arriba. Las orejas suelen tener un tamaño pequeño, como así el cuello que es más corto. En algunos casos la lengua suele salirse más fuera de la boca y otra cuestión común tiene que ver con la hipotonía,que se trata de la debilidad en el tono muscular.

Es importante saber que existen muchos casos de personas con este síndrome, que reúnen la mayoría de estos rasgos físicos pero por fuera de esto, no se encuentran discapacidades mayores. De todas maneras, sí existen casos que pueden presentar otro tipo de problemas, tanto médicos como otras discapacidades.
Respecto de los problemas de salud, existen algunos más comunes en las personas con síndrome de down y son problemas de audición e infecciones en el oído, también suelen tener problemas visuales, como así enfermedades en ellos, por ejemplo cataratas. A su vez, los problemas cardíacos suelen presentarse desde que son bebés y como así problemas del sueño, como son las apneas del sueño.

Cómo tratar el Síndrome de Down

Si hablamos de tratamientos en relación al sindrome de down, lo primero que hay que saber que se trata de una afección crónica, lo que significa que no se cura porque es para toda la vida.
De todas maneras es fundamental poder intervenir en los bebés y pequeños con síndrome de down a temprana edad, debido a que ésto ayuda muchísimo para poder estimular, potenciar y mejorar las habilidades intelectuales como física considerablemente. En este sentido lo que se busca con todo este tipo de servicios es poder acompañar y ayudar a que los niños con síndrome de down puedan alcanzar su máximo potencial. Ejemplos de este tipo de terapias es fonoaudiología, terapia ocupacional y psicopedagogía.

Respecto a la escolaridad, en muchos casos es necesario que estos niños requieran de ayuda, por ejemplo de maestros integradores, que les permiten integrarse en las aulas regulares.

Para finalizar, debemos decir que a causa de los desarrollos en la investigación como así en la prevención de diversos enfermedades médicas que muchas veces acompañaban al síndrome de down, la esperanza de vida ha crecido considerablemente en los últimos años, y en este sentido se estima que se trata de una esperanza de vida media, que ronda los 60 años, pero tal como sucede con la población en general, ésta se encuentra en aumento cada vez más.

Espero que esta información sobre el síndrome de down te sea útil para conocer un poco más sobre esta afección.

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