Síndrome de turner: información, causas, síntomas y tratamiento

Hoy estaremos dando información completa sobre una enfermedad poco conocida, el Síndrome de Turner. Podrán encontran toda la información que necesitan, tanto para evaluar sus riegos como para conocer los síntomas y tratamientos. Es un síndrome bastante común pero que sólo se presenta en mujeres. A continuación encontrarán todo sobre el Síndrome de Turner: información, causas, síntomas y tratamiento.

Comencemos por aclarar qué es este síndrome, se trata de una condición cromosómica que ocurre cuando falta o está incompleta uno de los dos cromosomas “X”. Se conoce como causa la ausencia parcial o total de uno de esos cromosomas “x”, pero de ésta ausencia no se conoce causa alguna. Se da sólo en mujeres y predomina en 1 de cada 2,500 nacimientos de niñas vivas. Para poder determinar la presencia del síndrome, se realiza un examen de sangre llamado cariotipo, la cual analiza la composición cromosómica y determina la presencia u ausencia del cromosoma X.

Para poder detectar un síndrome se deben tener en cuenta una serie de síntomas, en este caso los más visibles para su detección suelen ser la estatura algo más baja de lo normal y la falta de desarrollo ovárico.

Como características físicas de la mujer, encontramos algunas que suelen ser típicas en mujeres con el Síndrome de Turner. Se suele observar que los brazos suelen estar algo rotados en la zona del codo, a su vez el cuello puede presentar varios pliegues de piel y, sumado a esto, puede aparecer una línea de crecimiento del cabello en la zona posterior al cuello.

Otros síntomas suelen ser: aspecto infantil de los genitales externos y malformaciones de los mismos, tórax con forma defectuosa, malformaciones cardíacas y renales, implantación baja del cabello y aumento del volumen o edema de manos y pies.

En la mayoría de los casos este síndrome es diagnosticado por los pediatras, en especial por la presencia de los síntomas físicos descriptos anteriormente. Sin embargo, la prueba diagnóstica más contundente e importantes es el examen llamado cariotipo, ya que define si hay alteración genética. Si se confirma el diagnóstico de esta enfermedad, se deben realizar una serie de estudios genéticos moleculares con el fin de determinar si la persona contiene cromosomas Y; esto se debe a que si se encuentra presente existe un mayor riesgo de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudoglándula masculina. Además de esto, se debe realizar una radiografía de muñeca para poder calcular la edad ósea. Por otro lado, se recomienda realizar una voloración cardiológica a través de un ecocardiograma para detectar y prevenir malformaciones. También se requiere ecografía abdominal y pélvica por posibles malformaciones renales y de los órganos reproductivos. Por último, suele pedirse un examen de audición para descartar anomalías ligadas a este sentido.

Cuando hablamos de diagnóstico prenatal del Síndrome de Turner, hacemos referencia a la detección antes del nacimiento. Esto se realiza a través de un análisis de células fetales que se puede llevar a cabo mediante varias pruebas. En primer lugar, suele realizarse la técnica de biopsia corial; en esta técnica las células del feto se obtienen por cultivo celular, se realiza entre la semana 9 y la 12 del curso del embarazo. En segundo lugar, podemos realizar una amniocentesis, esto es una punción mediante una de las paredes del útero para poder extraer líquido amniótico que contiene las células fetales, procedimiento que se realiza entre la semana 14 y la semana 16 del embarazo. Por último, se puede realizar una funiculocentesis, es la llamada punción directa del cordón umbilical de la cual se extrae sangre del feto. Se puede llevar a cabo a partir de la semana 20 de gestación del bebé. Con un estudio de ecografía ya se puede hablar de una sospecha del síndrome, como anomalías más comunes encontramos: igroma quístico en la nunca del feo, hydrops (acumulación anormal del líquido linfático), fémur más corto que lo normal, malformaciones en el corazón y braquicefalia (aplastamiento de los huesos del cráneo).

Si bien dimos a conocer características, síntomas y algunas causas del Síndrome de Turner, nos preguntamos si hay tratamiento. A continuación nombraremos lo investigado hasta el momento en materia de tratamiento. No debemos dejar de lago que se trata de una enfermedad sin retorno, lo que implica el trabajo de un equipo interdisciplinario (médico clínico, pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista) que puedan evaluar a la persona desde un enfoque integral, con el fin de poder mantener una buena calidad de vida del paciente.

En cuanto a la talla baja (principal síntoma), suele realizarse un tratamiento con hormonas de crecimiento. Ésta es similar a la que fabrica el propio cuerpo, se suele recomendar una aplicación diaria mediante una inyección subcutánea. Esto se recomienda a partir de los cuatro o cinco años de vida. La aplicación de esta hormona puede llegar a evitar el detenimiento del crecimiento, que suele ser entre 15 o 20 centímetros menor que el resto de la población. En la fase del crecimiento prenatal (intrauterino), el retraso del crecimiento suele ser de dos a tres centímetros menor que los demás recién nacidos. Desde el nacimiento y hasta el primer año de vida, suelen tener casi unos diez centímetros menos que el resto. Se conoce que durante la etapa preescolar y escolar se mantiene esa situación de retraso en el crecimiento de la niña. Llegada la etapa preadolescente y adolescente, la talla de las niñas suele ser por debajo de la media, ya que no aparece el conocido “estirón”. Ya llegada la etapa de la juventud y la adultez, si bien se continúa con una estatura menor a la mayoría de las chicas, suele mantenerse activo por más tiempo el proceso de crecimiento. Esto se debe al cierre de los puntos de osificación, lo cual implica que pacientes adultas pueden llegar a ganar algunos centímetros hasta los 19 o 20 años.

Simultáneamente, se debe poder realizar un tratamiento por los problemas de desarrollo. En general, se suele administrar estrógenos entre los trece y catorce años con el fin de que aparezca la menarca; el motivo es para desarrollar los carácteres sexuales secundarios y así disminuir el riesgo de osteoporosis y de enfermedades vasculares. Suele ser un tratamiento de fácil administración, por lo general mediante píldoras, implantes intradérmicos o parches en la piel. A pesar de esto, una dificultad que aparece en las mujeres que padecen este síntoma suele ser la infertilidad, por lo que deben recurrir a técnicas auxiliares para poder gestar un embarazo.

Se conoce que estas mujeres suelen padecer un mayor riesgo de contraer obesidad y diabetes, por lo que se recomienda un control periódico tanto con nutricionista como con médicos especializados. Si aparecen alteraciones en el rostro o cuello suele analizarse la posibilidad de realizar una cirugía plástica. Por otro lado, suele verse aumentado el riesgo de padecer osteoporosis, por lo cual se recomienda la ingesta de calcio y vitamina D.

Luego de haber explicitado los principales puntos del Síndrome de Turner, debemos recomendar a todas las niñas y mujeres que se realicen periódicamente los controles correspondientes con los médicos, tanto ginecólogos, como clínicos para poder detectar a tiempo cualquier enfermedad. También se recomienda que, ante la presencia de alguno de los síntomas físicos descriptos en este post, no duden en consultar con un especialista.

 

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